Les parents enthousiastes de Vancouver ont accueilli Lucy Van Doornaal le 1er avril 2020. Elle pesait 7 livres et 13 onces et avait les plus beaux yeux bleus.
Scott et Laura ont qualifié le bébé de « merveilleux ». Lucy est devenue bizarre après deux semaines.
Le bébé a eu des problèmes de respiration, d’alimentation et de bras. Elle ne pouvait pas mettre son pouce sur ses lèvres, alors ils savaient que quelque chose n’allait pas.
La mutation du gène 1 du neurone moteur de Lucy a provoqué une amyotrophie spinale à cinq semaines (SMN1). Cette maladie altère les mouvements, la nutrition et la respiration. Lucy a une amyotrophie spinale de type 1, la pire. Le bébé a reçu une dernière injection de Zolgensma.
Le traitement SMA a coûté 2 125 000 000 $. La sensibilisation à Internet a aidé les Doormaals. GoFundMe a levé environ 2 millions de dollars.
Le programme d’accès géré de Novartis Gene Therapies a choisi au hasard Lucy pour obtenir Zolgensma gratuitement (MAP). 100 enfants SMA de moins de deux ans dans des pays non approuvés ont reçu le traitement en 2020.
Le Canada manque de traitement bon marché pour l’amyotrophie spinale. Le BC Children’s Hospital a soigné Lucy.
La thérapie a aidé Lucy. Elle peut s’asseoir droite. Scott et Laura veulent qu’elle rampe.
Un tube de gastrostomie a été implanté puisque le bébé ne pouvait plus manger.
L’argent collecté grâce au GoFundMe est allé à d’autres bébés souffrant de SMA qui avaient également besoin de Zolgensma. Une partie a été reversée à quelques associations caritatives et le reste est destiné aux futures dépenses médicales de Lucy.
